Jedna žena je priznala da se oseća kao „tempirana bomba“ nakon što je saznala da nosi genetsku mutaciju za Hantingtonovu bolest.

Sara Pauer je pre nekoliko godina otišla na pregled kod lekara sa majkom, kada je test pokazao da je pozitivna na ovu retku bolest.

Hantingtonova bolest, prema Mayo Clinic, uzrokuje propadanje nervnih ćelija u mozgu, što utiče na sposobnost osobe da se kreće i razmišlja, kao i na njeno mentalno zdravlje.

Simptomi se obično pojavljuju kada osoba ima između 30 i 40 godina. Pauerova je imala 23 godine kada je dobila dijagnozu.

„Pala sam u komade,“ prisetila se Pauerova (41), za Metro. „Još nemam simptome, ali osećam se kao tempirana bomba. Ipak, to me je nateralo da živim drugačije, znajući da ću se jednog dana razboleti.“

Pauerova je dodala: „Ne uzimam ništa zdravo za gotovo i zahvalna sam na onome što imam danas. Samo pokušavam da živim život što više mogu i drago mi je što sam još ovde.“

Genetika

Hantingtonova bolest je prisutna u Pauerinoj porodici po očevskoj strani. I njen otac i baka su imali ovu bolest.

„Jasno se sećam kako sam sa pet godina sedela u dnevnoj sobi dok mi je neko iz Udruženja za Hantingtonovu bolest rekao da moja baka boluje od ove bolesti,“ rekla je Pauerova. „Objašnjavali su da je nasledna, što mi tada nije puno značilo, ali sam osetila neku tamu u sobi.“

„Moja baka je pušila, i sećam se da sam naivno mislila da nikada neću pušiti kako ne bih dobila Hantingtonovu bolest,“ dodala je ona.

Kada je Pauerin deda preminuo, uzrok smrti je naveden kao Hantingtonova bolest. Njen otac, kojeg je Pauerova opisala kao „ponosnog čoveka“ koji je poricao da ima Hantingtonovu bolest, je umro od iste bolesti 2017. godine u 63. godini.

Početak

Tek kada je Pauerova imala 18 godina rečeno joj je da će morati da prisustvuje konsultacijama za genetsko savetovanje u vezi sa Hantingtonovom bolešću.

„Znali su da moj otac ima bolest, i jednostavno su mi to govorili ne govoreći mi direktno,“ objasnila je.

„Plakala sam više nego što sam mislila da je moguće. Nisam mogla da prestanem,“ dodala je Pauerova govoreći o trenutku kada je godinama kasnije dobila zvaničnu dijagnozu. „Svet se i dalje okretao, ali meni je izgledalo kao da je stao na trenutak. Bilo je tako teško, morala sam da kažem mnogim prijateljima preko telefona. Nisam mogla da govorim, bila sam slomljena. Osećala sam se ukočeno.“

Nakon što je Pauerova dobila dijagnozu, prijatelji su pokušali da je odvrate od loših vesti tako što su je vodili na planinarenje i putovanja.

„Bilo je to najbolje što sam mogla da uradim. Štedeli smo što više novca mogli, a onda smo samo otišli u Brazil, Bora Boru, Novi Zeland i Tajland — stvarajući što više uspomena,“ rekla je.

Nada

Pauerova je u septembru 2025. godine dobila iznenađujući mejl od Udruženja za Hantingtonovu bolest o novom tretmanu.

Kat Stenli, izvršna direktorka organizacije, je rekla da „rani rezultati“ novog tretmana „ukazuju na to da bi mogao usporiti napredovanje bolesti do 75%.“

Međutim, takođe je objasnila da tretman u svojoj trenutnoj formi zahteva dugu operaciju „koja traje više od 12 sati.“

Pauerova i dalje polaže nadu u budućnost, bez obzira na bolest.

„Nikada sebi nisam dozvolila da razmišljam o tome kako bi bilo da vidim svoju unučad, ili da li ću trebati penziju,“ rekla je. „Ovo je proboj na koji smo svi čekali i za koji smo se molili.“

„Sada možda konačno mogu da ostarim i uživam u svim stvarima koje ima moja majka,“ dodala je Pauerova.

 

Bonus video: