Penzionisana direktorka ljudskih resursa Džuli Džejms (71) osećala se potpuno zdravo. Nije imala nikakve simptome, redovno je vežbala i pazila na sebe. Ipak, zbog porodične istorije odlučila je otići na sveobuhvatni privatni zdravstveni pregled koji joj je na kraju spasio život, otkrivši genetsko stanje zbog kojeg joj je tokom godinu dana iz tela izvađeno više od šest litara krvi.

Slučajni pregled otkrio je problem

Budući da su oba njena roditelja iznenada preminula od srčanih bolesti, Džuli, poreklom iz Londona, a danas stanovnica Velsa, želela je da proveri zdravlje vlastitog srca. U martu je otišla na pregled, a rezultati elektrokardiograma bili su, kako je rekla, "apsolutno uredni". Međutim, pravi šok usledio je nakon nalaza krvi.

Rezultati su pokazali višak gvožđa u njenom telu. Vrednost je iznosila 34,1 mikromola po litri (umol/L), što je bilo označeno kao upozorenje jer se normalni raspon za odrasle žene kreće od 10 do 25.

Džuli je nakon toga obavila dodatne pretrage kod svog lekara opšte prakse. Testovi su merili nivo feritina, proteina koji skladišti gvožđe u telu, a rezultati su bili alarmantni. U aprilu je njen nivo feritina bio 554 mikrograma po litru (ug/L), da bi do jula skočio na čak 798 ug/L, dok je normalni raspon za žene od 11 do 310 ug/L, piše Mirror.

slika

"Mislila sam da sam zdrava. Odem na privatni pregled u martu, a do jula vrednosti su još više porasle. Što ranije saznate za ovakve stvari, to se one mogu bolje kontrolisati i lečiti", ispričala je Džuli.

Put do dijagnoze i sumnja supruga

Džuli je priznala da je u početku mislila kako se radi o "grešci" i nije bila previše zabrinuta. Ipak, kada je rezultate pokazala suprugu, penzionisanom lekaru opšte prakse, on je odmah posumnjao na hemokromatozu. Podstakao ju je da se javi svom lekaru, koji je u početku bio skeptičan, ali je pristao na daljnje pretrage.

Nakon potvrde visokih nivoa feritina, Džuli je upućena na genetsko testiranje kako bi potvrdila dijagnozu i dobila uputnicu za hematologa. Čekanje na rezultate trajalo je dugih 14 nedelja. U septembru, s navršenih 69 godina, stigao je poziv koji je potvrdio sumnje - dijagnostikovana joj je nasledna hemokromatoza.

Šta je nasledna hemokromatoza?

Hemokromatoza je nasledni genetski poremećaj koji uzrokuje prekomerno nakupljanje gvožđa u telu. To je jedno od najčešćih genetskih stanja kod osoba severnoevropskog porekla. Telo apsorbuje previše gvožđa iz hrane, a višak se taloži u organima poput jetre, srca i pankreasa, što vremenom može dovesti do ozbiljnih oštećenja, ciroze, otkazivanja srca pa čak i dijabetesa.

Mnoge osobe, poput Džuli, u početku nemaju nikakve simptome, a kada se i pojave, često su nespecifični: umor, bolovi u zglobovima ili gubitak težine. Zbog toga se dijagnoza često postavlja kasno. Kod žena se simptomi mogu pojaviti i kasnije u životu. "Menstruacija i trudnoća prirodno smanjuju gvožđe, što često odlaže pojavu simptoma do perioda nakon menopauze", objasnio je dr. Martin Tornton.

slika

Godina dana iscrpljujućeg lečenja

Nakon potvrde dijagnoze, Džuli je hitno upućena hematologu. Lečenje se sastojalo od redovnih venesekcija, postupka poznatog i kao terapijska flebotomija, pri kojem se pacijentu vadi krv kako bi se telo nateralo da koristi zalihe gvožđa za stvaranje novih crvenih krvnih zrnaca.

U početku je postupak morala da obavlja svake dve nedelje. "Bila sam uplašena. Nikad nisam volela prizor krvi", priznala je. Tokom postupka nije mogla gledati kako joj vade krv, ali bi se nakon svega počastila čokoladom. Tokom godine dana imala je ukupno 18 venesekcija, pri čemu joj je iz tela izvađeno više od šest litara krvi. Tretman je bio uspešan i njen nivo feritina pao je na sigurnih 50 ug/L.

Pored terpaije, morala je promeniti i životne navike. Potpuno je izbacila crveno meso i alkohol, a kao "dodatni bonus", kaže, izgubila je više od šest kilograma. Iako su venesekcije sada ređe, njeno  stanje će se pratiti doživotno, uz redovne kontrole svakih šest meseci. Svoju priču je podelila kako bi podigla svest o ovom tihom stanju, a ironično, nakon što je i njen suprug prešao na isti režim israne, njegovi nalazi su pokazali manjak gvožđa.

"Uvek govorim ljudima, budite proaktivni i zagovarajte sami sebe. To je vaše telo, vaš je život", zaključila je Džuli.

Njena priča snažan je podsetnik na važnost preventivnih pregleda, čak i kada se osećamo potpuno zdravo.

Video:

embed