Kejli (20) je rođena sa Lojz-Dietcovim sindromom (LDS), retkim genetskim poremećajem koji su lekari otkrili tek pre dvadeset godina, tačno u vreme kad je rođena. LDS je toliko redak da je tačan broj slučajeva još uvek nepoznat, a jedan pregled procenio je da u svetu postoji približno 4.000 slučajeva, piše Daily Mail.
Stanje slabi vezivno tkivo koje podupire i daje strukturu kostima, mišićima i organima. To dovodi do konjskog stopala, bolne hiperfleksije zglobova, osteoartritisa, skolioze, oralnih malformacija i ruptura u srcu. Kejli je već prošla niz zahvata da bi upravljala svojim stanjem i ispravila defekte, uključujući jedan odmah nakon rođenja kojim je korigovan položaj njenih nogu. Do devete godine srce je počelo da otkazuje jer je abnormalno vezivno tkivo koje okružuje njeno srce omogućilo organu da naraste preveliko. Kada se to dogodi, tada srce mora jače pumpati, što ga s vremenom slabi i na kraju dovodi do otkazivanja srca. Sada su njeni oslabljeni krvni sudovi uzrokovali šest aneurizmi po celom telu koje bi mogle pući svakog trenutka i dovesti do smrtonosnog unutrašnjeg krvarenja, što uzrokuje šok, otkazivanje organa i smrt zbog velikog gubitka krvi.
"Sindrom utiče na sve na mom telu. Rekla bih da imam telo kao 75-godišnjakinja. Volim to da nazovem 'sindrom topljenja'. U osnovi, moje vezivno tkivo, sve od njega, izuzetno je slabo, tako da me zapravo ne podupire niti drži moj skeletni sistem", rekla je Kejli. Pacijenti sa LDS-om takođe razvijaju različite simptome poput široko razmaknutih i kosih očiju, zakrivljenih prstiju, oteklina na kičmi i prozirne kože. Radi se o genetskom poremećaju te otprilike jedan od tri pacijenta ima roditelja s njim, a roditelj s tim stanjem ima oko 50 posto šanse da prenesu neispravni gen svojoj deci. Oboleli se često rađaju sa srčanim manama, jer stanje povećava aortu, kao i upale u gastrointestinalnom traktu i šupljim organima sklonima pucanju.
Kejli takođe ima savijene prste koji smanjuju pokretljivost i jako su savijeni u različitim smerovima. Iako ih je htela popraviti, lekari veruju da su prošli tačku korekcije stoga Kejli redovno radi male vežbe da bi povećala snagu u rukama. "Imala sam toliko drugih zdravstvenih problema da nikad nisam imala vremena popraviti ruke", objasnila je. Do danas je imala oko 20 operacija kičme, a u leđa joj je ugrađeno sedam šipki za korekciju teške skolioze. LDS ima očekivani životni vek od samo 37 godina. Najčešći uzrok smrti pacijenata je disekcija aorte, odnosno pukotina u aorti i krvarenja u mozgu. Međutim, Kejli je napomenula "očekivani životni vek nije tačan prikaz", budući da je poremećaj tako nov.
Kada je LDS prvi put otkriven, tada je očekivani životni vek bio samo 20 godina. Uprkos svojim borbama, Kejli sebe naziva najsrećnijom osobom koju poznaje i jako voli život, no još uvek se ponekad bori s vlastitom smrtnošću. "Trenutno imam aneurizme na vratu. Ako osetim pucketanje u vratu ili se probudim i vrat me boli, odmah se uznemirim da li je to dan kad ću umreti", rekla je Kejli u videu na YouTubeu. Ti osećaji su se pojačali nakon što je prošle godine izgubila prijateljicu od LDS-a koja je bila samo godinu dana starija od nje.
"To je bilo vreme kada sam znala da stvarno moram shvatiti koliko je ovo loše. Noć pre nego što je umrla, slale smo poruke o tome koliko su naši simptomi slični. Kako starim, tako sam naučila tugovati jer možda činjenica da neću ostariti zaista užasno boli", rekla je. Kejli je primetila da je prošla kroz nekoliko razdoblja depresije i strahuje da "nema dovoljno vremena", ali je fokusirana na to da svaki dan iskoristi što bolje. "Učiniću sve što je u mojoj moći da živim život koji sam odabrala. Ako sam pola vremena u bolnici zbog sindroma, onda ću drugu polovinu vremena raditi stvari koje želim", zaključila je.
Bonus video:
Možda vas zanima…
povezane vesti
