Petnaestogodišnja devojčica iz Škotske, Sofija Skot, živi s retkom genetskom bolešću koja uzrokuje dečiju demenciju, a njeni roditelji pokušavaju podići svest o tome koliko je malo istraživanja i podrške dostupno obolelima. Sofijini roditelji su prve znakove primetili kada je imala tri godine, ispričao je njen otac Daren Skot u razgovoru za medije. U školi su im rekli da Sofijine veštine čitanja nazaduju, pa su, misleći da je reč o uobičajenim poteškoćama, naručili naočare i dogovorili pretrage. Nisu, međutim, mogli ni slutiti dijagnozu koja će uslediti, piše People.

Dan pre četvrtog rođendana Sofija je dobila dijagnozu Sanfilipo sindroma, retkog poremećaja koji uzrokuje dečiju demenciju, a većina dece s tom dijagnozom, navodi se, ne doživi odrasli uzrast. Prema Sanfilippo Children’s Foundation, godišnje se u svetu stanje dijagnostikuje kod otprilike jednog od 70.000 dece. Daren se prisetio trenutka kada su im lekari u Glazgovu saopštili vest. "To je došlo kao potpuni grom iz vedra neba", rekao je. "Rečeno nam je da ne mogu ništa učiniti. Bio je to trenutak koji nas je slomio, razbio naše živote. Nikada se nismo oporavili." Tvrdi i da su potom dobili tek jedan list papira s osnovnim informacijama te su poslati kući. "Ostavljeni smo na ulici, povraćali smo ispred bolnice, padali dok su nam govorili da će naša ćerka umreti", opisao je šokantne trenutke.

Prema njegovim rečima, Sofija se do otprilike šeste godine razvijala uobičajeno, a zatim je počeo kognitivni i fizički pad. Danas je, kaže, izgubila gotovo sve svoje sposobnosti. "Sofiji je život ukraden. Moja devojčica, koja je sva bila pesma i ples, bavila se baletom, plivanjem, skijanjem… Svaki joj se dan život polako i sigurno oduzima. Moram da sedim i gledam to", rekao je. Posebno teško, dodaje, pada gubitak govora. "Tokom tog perioda izgubila je govor… Te poslednje reči počnu bledeti, a vi se pokušavate držati za njih", kaže skrhani otac.

Porodica naglašava da ih dodatno pogađa činjenica da o Sanfilippo sindromu i dalje postoji vrlo malo informacija i istraživanja. "Nema podrške, nema finansiranja, nema istraživanja, nema kliničkih ispitivanja", poručio je Daren. Zato su pokrenuli GoFundMe kampanju kako bi Sofiji osigurali što veću udobnost, ali i skrenuli pažnju na sindrom. Na stranici kampanje navodi da Sofija trpi više od 30 različitih simptoma te da njihov broj raste, od apneje u snu i napada do dvostruke skolioze i crevnih problema. Uprkos svemu, ističe da porodica ipak živi najpunijim mogućim životom. "Smejemo se i živimo za dan, držeći se nade za budućnost", kaže. Dodaje i da se sve vreme suočavaju s malo prepoznavanja i još manje podrške za Sofiju i decu poput nje te poručuje da se bore da budu prepoznati, podržani i zbrinuti, kao što se to čini kod demencije u odraslih ili drugih teških dečjih bolesti.

Video: