Otkriveno preko 1000 gena koji uzrokuju rak: Naučnici ističu da su na putu ka novim metodama lečenja kobne bolesti

Naučnici bi mogli da budu korak bliže novim tretmanima raka nakon što su otkrili hiljade genetskih mutacija koje povećavaju rizik od bolesti.

Stručnjaci odavno znaju da su mnogi slučajevi raka povezani sa problemima sa genom zvanim BAP1, takođe poznatim kao „gen supresor tumora“, koji uzrokuje njegov kvar i podstiče rast raka. Ali do sada nisu bili sigurni na koje konkretne promene da paze.

Sada britanski istraživači imaju odgovor nakon što su otkrili više od 5.000 štetnih buba koje mogu poremetiti njegove zaštitne efekte. Takođe su otkrili da je oko petine ovih mogućih promena uzrokovano patogenima kao što su virusi, koji značajno povećavaju rizik od razvoja raka oka, pluća, mozga, kože, pa čak i bubrega.

Naučnici kažu da bi ovo otkriće moglo pomoći pacijentima da brže dobiju ciljane tretmane i da im otvori vrata za razvoj novih lekova. „Ovo istraživanje bi moglo značiti preciznije tumačenje genetskih testova, ranijih dijagnoza i poboljšanih ishoda za pacijente i njihove porodice“, rekla je profesorka Kler Turnbul, stručnjak za genetiku raka na Institutu za istraživanje raka u Londonu i konsultant za kliničku genetiku raka u Fondacija Royal Marsden.

Shutterstock

„Prethodni pristupi proučavanju kako varijante utiču na funkciju gena su bili veoma mali ili su isključivali važne kontekste koji bi mogli da doprinesu njihovom ponašanju“, dodao je dr. Endrju Voters, stručnjak za mutacije gena za rak na Institutu Vellkom Sanger. ,,Naš pristup pruža pravu sliku ponašanja gena, omogućavajući veće i složenije studije genetskih varijacija. Ovo otvara nove mogućnosti za razumevanje kako ove promene izazivaju bolest." 

U okviru istraživanja, naučnici sa Wellcome Sanger instituta, Instituta za istraživanje raka u Londonu i Univerziteta u Kembridžu testirali su 18.108 promena DNK u genu BAP1. U procesu naučno poznatom kao 'uređivanje zasićenog genoma', oni su veštački izmenili genetski kod ljudskih ćelija uzgajanih u posudi, identifikujući 5.665 štetnih promena. 

Ljudi koji nose ove štetne varijante BAP1 imaju preko deset posto veću jerovatnoću da će dobiti dijagnozu raka nego opšta populacija. Istraživači su takođe otkrili da ljudi sa štetnim varijantama BAP1 imaju povišen nivo IGF-1 u krvi, hormona koji je povezan sa rastom raka i razvojem mozga. 

Shutterstock

Čak su i pojedinci bez raka pokazali ove povišene nivoe, što sugeriše da bi IGF-1 mogao biti meta za nove tretmane za usporavanje ili prevenciju određenih vrsta raka, dodali su. Otkriće takođe otvara vrata razvoju novih lekova koji bi mogli da spreče ove štetne efekte, potencijalno usporavajući ili sprečavajući napredovanje određenih vrsta raka, rekli su istraživači. 

Rano otkrivanje ovih varijanti genetskim skriningom takođe može voditi preventivne mere i povećati efikasnost lečenja. 

,,Želimo da obezbedimo da genetski uvidi koji spasavaju život budu dostupni i relevantni za sve ljude, bez obzira na njihovo poreklo. Naš cilj je da primenimo ovu tehniku na širi spektar gena, potencijalno pokrivajući ceo ljudski genom u narednoj deceniji sa već otkrili varijante u našim genomima“, rekao je dr Dejvid Adams, viši autor studije na Wellcome Sanger institutu.

Shutterstock

Protein BAP1 deluje kao moćan supresor tumora u telu, štiteći od raka oka, pluća, mozga, kože i bubrega. Nasleđene varijante koje ometaju protein mogu povećati rizik osobe od razvoja ovih vrsta raka do 50 procenata. Većina karcinoma povezanih sa BAP1 ima tendenciju da bude agresivnija i razvija se ranije u životu, pokazuju istraživanja. 

Istovremeno, nekoliko studija je izvestilo da pacijenti sa mutacijom BAP1 imaju ukupnu stopu preživljavanja koja je sedam puta duža od onih bez genetske predispozicije, prenosi Daily Mail. 

 

 

Bonus video: