Britanci prvi uvode menjanje loših gena dobrim: Revolucionarni tretman za lečenje polazi od koštane srži

Ujedinjeno Kraljevstvo je postalo prva zemlja koja je dala regulatorno odobrenje za medicinski tretman koji uključuje alat za uređivanje gena: CRISPR.

Državna regulatorna agencija za lekove i zdravstvene proizvode (MHRA) saopštila je u četvrtak da je dala zeleno svetlo tretmanu poznatom kao Casgevi, koji će se koristiti za lečenje bolesti srpastih ćelija i beta talasemije.

Oba genetska stanja su uzrokovana greškama u genima za hemoglobin, koji crvene krvne ćelije koriste za prenos kiseonika po telu. U svetu još uvek nema uspešnog lečenja nijednog od poremećaja.

Bolest srpastih ćelija, koja može dovesti do iscrpljujućih kriza bola. Beta talasemija uglavnom pogađa ljude sa Mediterana, Južne Azije, Jugoistočne Azije i Bliskog Istoka, navodi se u saopštenju.

„I bolest srpastih ćelija i b-talasemija su bolna, doživotna stanja koja, u nekim slučajevima, mogu biti fatalna. Do danas, transplantacija koštane srži – koja mora da dođe od kompatibilnog donora i nosi rizik od odbacivanja – bila je jedina trajna opcija lečenja“, rekao je Džulijan Bič, vršilac dužnosti izvršnog direktora za kvalitet zdravstvene zaštite i pristup u MHRA. 

„Drago mi je što mogu da objavim da smo odobrili inovativni i pionirski tretman za uređivanje gena pod nazivom Casgevi, za koji je tokom testiranja ustanovljeno da obnavlja zdravu proizvodnju hemoglobina kod većine učesnika sa bolešću srpastih ćelija i transfuzijom - b-zavisna talasemija, ublažavanje simptoma bolesti.”

Obećanje CRISPR-Cas9

Tehnika za uređivanje gena CRISPR-Cas9 omogućava naučnicima da izvrše veoma precizne promene u DNK. Njeni pronalazači — Emmanuelle Charpentier i Jennifer A. Doudna — dobili su Nobelovu nagradu za hemiju 2020. godine. Casgevi nije jednostavna pilula ili injekcija. Tretman, koji je napravio Vertek Pharmaceuticals, sprovodi se uzimanjem matičnih ćelija iz koštane srži pacijenta i uređivanjem gena u ćelijama u laboratoriji.

Pacijenti se zatim moraju podvrgnuti „tretiranju kondicioniranja“, koji može uključivati imunosupresivni lek, radioterapiju ili hemoterapiju, kako bi se pripremila koštana srž pre nego što se modifikovane ćelije ponovo unesu u pacijenta, prema MHRA. „Posle toga, pacijenti će možda morati da provedu najmanje mesec dana u bolnici dok se tretirane ćelije ne zadrže u koštanoj srži i počnu da proizvode crvena krvna zrnca sa stabilnim oblikom hemoglobina“, navodi se u saopštenju.

Američka administracija za hranu i lekove (FDA) procenjuje isti tretman i očekuje se da će doneti odluku o tome da li će ga prihvatiti ili ne do 8. decembra.

„Ovo je ogroman korak napred u unapređenju medicinskih pristupa u borbi protiv genetskih bolesti za koje nikada nismo mislili da je moguće izlečiti“, rekla je Alena Pance, viši predavač genetike na Univerzitetu Hertfordšir, u izjavi koju je objavio Naučni medijski centar, koji pruža informacije novinarima.

„Modifikovanje pacijentovih matičnih ćelija koštane srži izbegava probleme povezane sa imunološkom kompatibilnošću, odnosno traženje donatora kompatibilnih sa pacijentom i nakon imunosupresije, što predstavlja pravi lek za bolest, a ne lečenje“, dodao je Pance.

U saopštenju MHRA nije navedeno koliko bi tretman koštao, ali će verovatno biti skup. CRISPR-Cas9 je imao veliki uticaj na biomedicinska istraživanja, kliničku medicinu i poljoprivredu i široko se koristi u laboratorijama širom sveta.

Najsavremenija tehnologija bila je poremećena kontroverzama nakon što je kineski naučnik He Jiankui 2018. objavio da je stvorio prve bebe na svetu koje su uređene genima. Naučnici kažu da ova moćna tehnika ne bi trebalo da se koristi za manipulaciju ljudskim genima koji će se prenositi sa jedne generacije na drugu.