Ima 36 GODINA i do DANAS je imala 12 različitih TUMORA: Nikome nije jasno kako se RODILA, ni kako je uspela da preživi sve OVO

Izvor: Ž. T. Vesti 08.11.2022 12:49 0

Veoma redak genetski poremećaj izazvao je disfunkciju deobe ćelija kod ove nesrećne žene iz Španije. Abnormalan broj hromozoma formiran je u 30 do 40 procenata njenih krvnih zrnaca

žena

Shutterstock

Mutacije koje dovode do aneuploidije su retke, a njihova svojstva koja podstiču tumore su uglavnom nepoznata na molekularnom nivou, objasnili su istraživači sa Nacionalnog instituta za rak u časopisu Science Advances, gde su objavili detalje obimne studije slučaja za koju kažu da nikada ranije nije primećena među ljudima.

Oni su objasnili slučaj neimenovane 36-godišnje žene iz Španije kojoj je dijagnostikovano čak 12 različitih vrsta tumora, od kojih se prvi pojavio kada je imala dve godine. Sa 15 godina je imala rak materice, a sa 20 je završila pod nožem zbog tumora pljuvačne žlezde. Samo godinu dana nakon te procedure dijagnostikovan joj je sarkom, rak koji se formira u vezivnom tkivu. Do svoje 36. godine obolela je od nekoliko drugih vrsta tumora, što je privuklo pažnju lekara, od kojih mnogi nikada nisu imali takav slučaj.

Tim stručnjaka Nacionalnog instituta za istraživanje raka došao je do njene medicinske dokumentacije, pa su odlučili da dobro pogledaju njene gene. Uzeli su joj krv i počeli da istražuju. Otkrili su veoma retku mutaciju u obe kopije gena MAD1L1 (koja još nije viđena kod ljudi) koja je učinila toliko sklonom formiranju tumora. Takve mutacije su pronašli i u njenoj porodici, ali samo na jednoj kopiji gena, a ne obe kao u njenom slučaju.

Ima 36 GODINA i do DANAS je imala 12 različitih TUMORA: Nikome nije jasno kako se RODILA, ni kako je uspela da preživi sve OVO

Shutterstock

 

Naime, uloga pomenutog gena MAD1L1 je ključna u poravnanju hromozoma pre deobe ćelije. Takva mutacija u oba gena do sada je zabeležena samo kod životinja, a kod miševa je dovela do smrti embriona. Kod ove žene poremećaj je doveo do disfunkcije deobe ćelija, što je rezultiralo ćelijama sa različitim brojem hromozoma. Istraživači su primetili abnormalni broj hromozoma u 30 do 40 procenata njenih krvnih zrnaca. Iako još ne razumeju kako je to tačno uticalo na pojavu velikog broja različitih tumora, znaju da oko 90 odsto tumora sadrži ćelije sa premalo ili previše hromozoma. Inače, normalna ljudska ćelija ima 46 hromozoma koji čine 23 para hromozoma.

SVAKA ŽENA TREBA DA ZNA

img

BAKLAVA ČIZKEJK Fenomenalna poslastica od koje će vam poći voda na usta, za sve prilike

img

NEODOLJIVI KOLAČ SA PISTAĆIMA Osvežavajući desert kao osmišljen za proleće, bićete oduševljeni

img

AJMOKAC SA SPANAĆEM I PILETINOM Rapsodija ukusa u svakom zalogaju, za ručak koji se pamti

Proučili su život ove žene od rođenja

Kažu da tokom života nije imala psihičkih problema i da je s obzirom na okolnosti živela nekako normalno. Rođena je sa malom porođajnom težinom i tokom života je zaostajala za drugim ljudima u rastu. - Težina pri rođenju bila je 2510 g, a dužina 48 cm. Zaostajanje u razvoju i blago psihomotorno zaostajanje bilo je vidljivo tokom prvih meseci života. Sa 2 godine imala je III embrionalni rabdomiosarkom levog ušnog kanala, koji je lečen hemoterapijom i radioterapijom. Poremećaj njene krive rasta protumačen je kao posledica radioterapijskog tretmana i indikovana je terapija hormonom rasta... U periodu od 2006. do 2010. godine uklonjeno je nekoliko displastičnih nevusa, lipoma dojke i pilomatriks. Već 2012. godine imala je polipektomiju jednog adenoma debelog creva sa intramukoznim adenokarcinomom, a 2 godine kasnije joj je reseciran adenokarcinom rektuma. U kontrolnoj kolonoskopiji 2014. godine uklonjen je još jedan tubularni adenom – objasnili su oni.

Pre pet godina, 2017. godine, imala je samo 44 kilograma i bila je visoka 146 centimetara. - Imala je bitemporalno sužene, duboko usađene oči, hipoplaziju srednjeg dela lica, mikrognatiju, nisko postavljene i pozadi rotirane uši... Veoma su bile uočljive hiperpigmentirane lezije promenljivog tonusa - navodi se u izveštaju. Istraživači još uvek ne razumeju kako je uspela da preživi embrionalnu fazu.

- Još uvek ne razumemo kako je mogla da se razvije tokom embrionalne faze, niti kako je mogla da prevaziđe sve ove patologije - rekao je molekularni biolog Markos Malumbres, koautor studije i šef grupe za deobu ćelija i rak u Španiji. Studija je otkrila da osobe sa aneuploidijom, poput ove žene uključene u studiju, imaju pojačan imuni odgovor koji bi mogao da pruži nove mogućnosti za kliničko lečenje takvih pacijenata - objasnio je on.
 

img
23. 07. 2025 07:26

Elektro – robot iz 30-ih koji je nagovestio svet kakav danas poznajemo

img
08. 07. 2025 00:00

MASKOTE PREUZELE EKSPO Veselo međunarodno druženje u Osaki

img
05. 07. 2025 00:00

Togo potvrdio učešće na EXPO 2027

img
14. 07. 2025 00:00

MAKSIM GORKI JE UŽIVAO U VRNJAČKOJ BANJI! Ruski pisac je bio oduševljen Srbijom i Srbima

img
23. 07. 2025 08:14

VIŠE OD GENIJA Kako je Marija Kiri pomerila granice i zašto se toga podsećamo baš sada

img
23. 07. 2025 19:02

E, SADA JE STVARNO GOTOVO Stigla potvrda - Petrušev je najveće pojačanje Dubaija

img
13. 07. 2025 14:59

Neodoljiva ponuda! Nezaboravno beli pesak, tirkizno more afričkog Mediterana i All Inclusive već od 418€ – na samo dva sata leta od Vas!

img
23. 07. 2025 21:42

Uhapšen Srbin u Italiji: Osumnjičen da je pre 9 godina ubio biznismena iz Bosne

img
11. 07. 2025 06:51

TOKOM SVETSKOG PRVENSTVA U VATERPOLU 3000 DINARA I 1500 FREE SPINOVA SAMO U ADMIRAL BETU

img
16. 07. 2025 00:00

Osvežite vaš krov Mladost NATUR PRO 12 crepom uz 50 godina garancije!

img
23. 07. 2025 21:23

SLUČAJ ANDREJA ĐURIĆA Iz Malmea "napali" Crvenu zvezdu, zameraju jednu stvar

img
20. 07. 2025 00:00

SRBIJA NA DLANU, DUNAV U SRCU Ne propustite letnju avanturu koja se pamti do kraja života!

img
23. 07. 2025 17:53

SRBIJA ĆE BITI CENTAR SVETA 2027. Zavirite u Ekspo 2027 Playground (VIDEO/FOTO)

img
23. 07. 2025 18:02

BLAGOJEVIĆ PRED OLEKSANDRIJU: Imam jednu dilemu, neuspeh ispadanje od AEK-a

img
03. 07. 2025 09:24

Neodoljiva ponuda! Posetite Egipatske Maldive uz akontaciju od 99€ i čak do -12% popusta!

img
20. 06. 2025 11:43

Poznati prvi favoriti među imenima za maskote Expo 2027 Beograd

Komentari (0)