Ima 36 GODINA i do DANAS je imala 12 različitih TUMORA: Nikome nije jasno kako se RODILA, ni kako je uspela da preživi sve OVO

Izvor: Ž. T. Vesti 08.11.2022 12:49 0

Veoma redak genetski poremećaj izazvao je disfunkciju deobe ćelija kod ove nesrećne žene iz Španije. Abnormalan broj hromozoma formiran je u 30 do 40 procenata njenih krvnih zrnaca

žena

Shutterstock

Mutacije koje dovode do aneuploidije su retke, a njihova svojstva koja podstiču tumore su uglavnom nepoznata na molekularnom nivou, objasnili su istraživači sa Nacionalnog instituta za rak u časopisu Science Advances, gde su objavili detalje obimne studije slučaja za koju kažu da nikada ranije nije primećena među ljudima.

Oni su objasnili slučaj neimenovane 36-godišnje žene iz Španije kojoj je dijagnostikovano čak 12 različitih vrsta tumora, od kojih se prvi pojavio kada je imala dve godine. Sa 15 godina je imala rak materice, a sa 20 je završila pod nožem zbog tumora pljuvačne žlezde. Samo godinu dana nakon te procedure dijagnostikovan joj je sarkom, rak koji se formira u vezivnom tkivu. Do svoje 36. godine obolela je od nekoliko drugih vrsta tumora, što je privuklo pažnju lekara, od kojih mnogi nikada nisu imali takav slučaj.

Tim stručnjaka Nacionalnog instituta za istraživanje raka došao je do njene medicinske dokumentacije, pa su odlučili da dobro pogledaju njene gene. Uzeli su joj krv i počeli da istražuju. Otkrili su veoma retku mutaciju u obe kopije gena MAD1L1 (koja još nije viđena kod ljudi) koja je učinila toliko sklonom formiranju tumora. Takve mutacije su pronašli i u njenoj porodici, ali samo na jednoj kopiji gena, a ne obe kao u njenom slučaju.

Ima 36 GODINA i do DANAS je imala 12 različitih TUMORA: Nikome nije jasno kako se RODILA, ni kako je uspela da preživi sve OVO

Shutterstock

 

Naime, uloga pomenutog gena MAD1L1 je ključna u poravnanju hromozoma pre deobe ćelije. Takva mutacija u oba gena do sada je zabeležena samo kod životinja, a kod miševa je dovela do smrti embriona. Kod ove žene poremećaj je doveo do disfunkcije deobe ćelija, što je rezultiralo ćelijama sa različitim brojem hromozoma. Istraživači su primetili abnormalni broj hromozoma u 30 do 40 procenata njenih krvnih zrnaca. Iako još ne razumeju kako je to tačno uticalo na pojavu velikog broja različitih tumora, znaju da oko 90 odsto tumora sadrži ćelije sa premalo ili previše hromozoma. Inače, normalna ljudska ćelija ima 46 hromozoma koji čine 23 para hromozoma.

SVAKA ŽENA TREBA DA ZNA

img

NEODOLJIVI KOLAČ SA PISTAĆIMA Osvežavajući desert kao osmišljen za proleće, bićete oduševljeni

img

AJMOKAC SA SPANAĆEM I PILETINOM Rapsodija ukusa u svakom zalogaju, za ručak koji se pamti

img

BAKLAVA ČIZKEJK Fenomenalna poslastica od koje će vam poći voda na usta, za sve prilike

Proučili su život ove žene od rođenja

Kažu da tokom života nije imala psihičkih problema i da je s obzirom na okolnosti živela nekako normalno. Rođena je sa malom porođajnom težinom i tokom života je zaostajala za drugim ljudima u rastu. - Težina pri rođenju bila je 2510 g, a dužina 48 cm. Zaostajanje u razvoju i blago psihomotorno zaostajanje bilo je vidljivo tokom prvih meseci života. Sa 2 godine imala je III embrionalni rabdomiosarkom levog ušnog kanala, koji je lečen hemoterapijom i radioterapijom. Poremećaj njene krive rasta protumačen je kao posledica radioterapijskog tretmana i indikovana je terapija hormonom rasta... U periodu od 2006. do 2010. godine uklonjeno je nekoliko displastičnih nevusa, lipoma dojke i pilomatriks. Već 2012. godine imala je polipektomiju jednog adenoma debelog creva sa intramukoznim adenokarcinomom, a 2 godine kasnije joj je reseciran adenokarcinom rektuma. U kontrolnoj kolonoskopiji 2014. godine uklonjen je još jedan tubularni adenom – objasnili su oni.

Pre pet godina, 2017. godine, imala je samo 44 kilograma i bila je visoka 146 centimetara. - Imala je bitemporalno sužene, duboko usađene oči, hipoplaziju srednjeg dela lica, mikrognatiju, nisko postavljene i pozadi rotirane uši... Veoma su bile uočljive hiperpigmentirane lezije promenljivog tonusa - navodi se u izveštaju. Istraživači još uvek ne razumeju kako je uspela da preživi embrionalnu fazu.

- Još uvek ne razumemo kako je mogla da se razvije tokom embrionalne faze, niti kako je mogla da prevaziđe sve ove patologije - rekao je molekularni biolog Markos Malumbres, koautor studije i šef grupe za deobu ćelija i rak u Španiji. Studija je otkrila da osobe sa aneuploidijom, poput ove žene uključene u studiju, imaju pojačan imuni odgovor koji bi mogao da pruži nove mogućnosti za kliničko lečenje takvih pacijenata - objasnio je on.
 

img
28. 06. 2025 15:21

Pao avion u okolini Moskve: Niko nije preživeo; Oglasio se Istražni komitet

img
26. 06. 2025 10:28

Telekom Srbija i Njuzmaks osvajaju Evropu!

img
20. 06. 2025 10:20

Neodoljiva ponuda! Na ovom letovalištu: 10 noćenja po ceni 7 | 9 noćenja po ceni 6 – uz samo 299€ akontacije i dodatni popust čak do -10%!

img
30. 05. 2025 09:21

Najbolji svetski stejk u novom meniju restorana Grafičar

img
28. 06. 2025 15:28

JOŠ KORAK DO FINALA: Basketaši Srbije saznali rivala u polufinalu Svetskog prvenstva

img
28. 06. 2025 15:21

Obratili se studenti: "Kraj je kada Srbija kaže da je kraj, pobedilo je znanje i obrazovanje"

img
28. 06. 2025 15:23

Dominacija Norisa u kvalifikacijama – Ferari iznenadio, Maks podbacio

img
09. 06. 2025 09:06

Ne propustite sjajnu priliku – još danas! Posetite Egipatske Maldive uz akontaciju od 299€ i čak -10% popusta!

img
28. 06. 2025 15:24

U toku je program književne večeri; "Vidovdan je dan u kom su sabrane i pobede i uspesi, i tuga i bol"

img
12. 06. 2025 13:12

Ubedljivo najtraženija destinacija u Africi ovog leta! Posetite Egipatske Maldive uz akontaciju od 299€ i čak -10% popusta!

img
16. 06. 2025 08:16

Pridruži se AdmiralBet floti i iskoristi bonus dobrodošlice kakav zaslužuješ!

img
20. 06. 2025 11:43

Poznati prvi favoriti među imenima za maskote Expo 2027 Beograd

img
28. 06. 2025 15:25

GAŠIĆ ZA ALO: Većinska Srbija želi da uči i radi - To će svi videti na Vidovdan

img
28. 06. 2025 15:21

Ozbiljna pretnja za korisnike Windowsa

img
28. 06. 2025 15:26

NEŠTO NEVEROVATNO SE DESILO KOD ŽIKE JAKŠIĆA: Poznati harmonikaš prvi put progovorio o detaljima koje nikada neće zaboraviti: NAJEŽIM SE KAD SE SETIM...

img
23. 06. 2025 07:48

SAVRŠEN BEG OD VRUĆINE: Akva parkovi širom Srbije nude osveženje koje se pamti – tobogani, bazeni i lud provod bez kraja!

Komentari (0)