Milioni ljudi su genetski predisponovani za ekstremno visoke nivoe vrste holesterola koji uzrokuje smrtonosne srčane udare i moždane udare do srednjeg uzrasta, a da gotovo uvek nisu svesni svog rizika.
Ovaj holesterol se naziva lipoprotein(a), ili Lp(a). Kao i lipoprotein niske gustine — LDL, ili "loš" holesterol — dovodi do nakupljanja plaka u arterijama. Međutim, Lp(a) ima još jedan opasan trik koji ga čini još opasnijim: uzrokuje krvne ugruške. A za razliku od LDL-a, potpuno je genetski, što znači da ishrana i vežbanje nemaju nikakav uticaj na nivoe Lp(a).
Rezultat je visok rizik od bolesti srca koja se nasleđuje u porodicama, ubijajući roditelje, tetke, ujake i braću i sestre u 40-im i 50-im godinama.
"Svi u njihovoj porodici su imali srčani udar ili moždani udar ili bajpas operaciju ili stent u 40-im," rekao je dr. Stiven Nisen, glavni akademski profesor Instituta za srce, krvne sudove i torakalnu medicinu na Klivlendskoj klinici, govoreći o svojim pacijentima sa visokim Lp(a). "Svi su uplašeni."
Do 64 miliona Amerikanaca ima povišene nivoe Lp(a). Svako može imati, iako je najčešći među ljudima afričkog i južnoazijskog porekla.
Rutinski testovi holesterola mogli bi da mere Lp(a), ali to ne čine — uglavnom zato što ne postoji efikasan tretman za njega. Kao i kod drugih oblika visokog holesterola, nema simptoma sa visokim Lp(a).
Ali sa nekoliko obećavajućih lekova koji prolaze kroz klinička ispitivanja, lekari kažu da bi ljudi trebali biti svesni svog rizika.
Dr. Erin Mičos kaže da je testiranje na Lp(a) deo njene preventivne nege za pacijente.
"Za mene nema smisla da ga ne merim samo zato što ne mogu da snizim broj," rekla je Mičos, vanredni profesor medicine i direktor istraživanja kardiovaskularnog zdravlja žena na Medicinskom fakultetu Univerziteta Džons Hopkins u Baltimoru. "Merim ga kod svih svojih pacijenata barem jednom kako bih saznala ko ima visoke vrednosti, jer možemo preduzeti korake da smanjimo njihov rizik."
Kardiolog dr. Sahil Parikh smatra da bi trebalo da bude šire testiranje na Lp(a).
"Izazov je bio, ako testirate nešto za šta nemate tretman, da li pomažete pacijentu?" rekao je Parikh, direktor endovaskularnih usluga na Medicinskom centru Univerziteta Kolumbija u Njujorku. "Nekada nisam testirao stvari koje nisam mogao da lečim. Ali sada to radim, jer znam da ćemo u bliskoj budućnosti imati dobre tretmane. To daje pacijentima nadu."
Jedan od tih eksperimentalnih lekova zove se pelacarsen, iz kompanije Novartis. Rani podaci su pokazali da je značajno smanjio nivoe Lp(a) kod 98% ljudi koji su ga uzimali. Pitanje za istraživače sada je da li niži Lp(a) zaista smanjuje rane i potencijalno smrtonosne srčane udare i moždane udare. Već je dobro utvrđeno da lekovi poput statina mogu štititi od bolesti srca smanjujući LDL.
Lori Velš, 51, iz Dablin, Ohajo, veruje da će pelacarsen delovati. Visoki nivoi Lp(a) su se u njenoj porodici javljali godinama, sa razornim posledicama.
"Ako se vratite pet generacija unazad u mojoj maminj porodici, svi su umrli od srčanog udara ili moždanog udara. Niko nije preživeo nakon 54. godine," rekla je Velš.
Velš je imala srčani udar kada je imala samo 47 godina.
"Vozila sam po šest trakastom autoputu u Kolumbusu, Ohajo, i osetila pritisak u grudima. Ruke su mi se ukočile."
Imala je 90% blokade u najvećoj arteriji srca: donjoj prednjoj opadajućoj arteriji. Ovo stanje je poznato kao "udarač udovice."
"Idete od savršeno zdravog čoveka u ponedeljak, imate srčani udar u utorak, a u sredu imate istoriju srca koju ranije niste imali," rekla je Velš. "Onda saznate da ne postoji lako rešenje za ovo."
Velš učestvuje u kliničkom ispitivanju pelacarsena na Medicinskom centru Univerziteta Ohajo Veksner, jednom od stotina istraživačkih centara širom zemlje. Ni ona ni njeni lekari ne znaju da li dobija pravi lek ili placebo. Rekla je da nije imala nikakve nuspojave od kada je uključena u ispitivanje.
Četiri druga leka koja ciljaju Lp(a) su u različitim fazama istraživanja. Rani rezultati za lek Eli Lilly, lepodisiran, pokazuju da lek može smanjiti Lp(a) za više od 94%. Amgen je rekao da je njegov lek, olpasiran, pokazao slične rezultate. A Silence Therapeutics proučava lek pod nazivom zerlasiran. Svi ovi, uključujući pelacarsen, primenjuju se kao injekcije. Eli Lilly takođe testira oralni lek pod nazivom muvalaplin.
Prvi rezultati iz stvarnog sveta za pelacarsen ne očekuju se pre sledeće godine.
Dok se lekovi ne dokažu efikasnim, lekari mogu samo lečiti druge faktore rizika za bolesti srca kod pacijenata, kao što su upravljanje krvnim pritiskom i statini za snižavanje drugih oblika holesterola.
Dr. Vesli Milks, kardiolog i klinički asistent profesor interne medicine na Medicinskom fakultetu Univerziteta Ohajo, kaže da vidi pacijente "koji su svesni svoje porodične istorije i zaista pokušavaju da spreče prvi srčani udar ili moždani udar."
U tim slučajevima, rekao je da lekari mogu započeti pacijente na "statinima ranije u životu nego što bismo inače."
"Nadam se da možemo da ih zaštitimo dok ne dobijemo neki od ovih lekova na tržištu," rekao je Nisen, koji je istraživač kliničkih ispitivanja lepodisirana. On i drugi kardiolozi pozivaju na široko testiranje na Lp(a).
Test se mora uraditi samo jednom tokom života, jer se nivo nikada ne menja.
"Zašto čekati te nove lekove?" pitala je Mičos iz Džons Hopkinsa. Merenje Lp(a) sada "identifikuje pacijenta visokog rizika. Možemo biti proaktivni u prevenciji. Možemo preduzeti akciju."
To podrazumeva održavanje normalne težine, redovno vežbanje, prestanak pušenja i ishranu bogatu voćem, povrćem i celovitim žitaricama kao efikasne načine upravljanja rizicima za srce, čak i za ljude sa povišenim Lp(a), rekla je Mičos.
Lori Velš je uverena da poznavanje vlastitog Lp(a) može biti od životne važnosti, čak i ako lekovi za njegovo lečenje još ne postoje. Njena majka imala je prvi od tri srčana udara u svojim kasnim 40-im. Lekari su testirali njene nivoe Lp(a) i objasnili kako su znatno povećali njene rizike za srce.
"Videla sam da je postala pažljivija prema svojoj ishrani i vežbanju," rekla je Velš, dodajući da je njena majka od tada obratila veliku pažnju na sve simptome srca. Na kraju je živela do svojih 70-ih, decenijama duže od svojih predaka.
"Jedina razlika između nje i svih tih pet generacija bila je saznanje da ima lipoprotein(a)," rekla je Velš. "To je napravilo svu razliku."