Spinalna Mišićna Atrofija (SMA) je retka, ali progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest. Deca sa SMA se rađaju bez SMN1 gena, a bolest se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što je hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje. SMA ne utiče na mozak i kognitivne funkcije. Štaviše, istraživanje je utvrdilo da su oboleli često natprosečne inteligencije i veoma druželjubivi. SMA je broj jedan genetski ubica dece do dve godine starosti.
Kako se nasleđuje SMA?
SMA se prenosi autozomno recesivnim putem, što znači da oba biološka roditelja moraju biti nosioci recesivnog gena za SMA u kom slučaju imaju 25% šanse da prenesu bolest na svoje dete. Nosioci resivnih gena su potpuno zdravi i ne znaju da poseduju taj gen. Jedan od 40-60 ljudi je nosilac gena za SMA. Jedno u 10,000 novorođenčadi se rodi sa SMA. Ljudi čije se dete rodi sa ovom pogubnom bolešću nemaju porodičnu istoriju spinalne mišićne atrofije, nikada nisu čuli za ovu bolest, a da su je preneli svom detetu saznaju tek nakon detetove dijagnoze, putem genetske analize krvi. Bolest je podjednako prisutna kod svih rasa, nacionalnosti i polova.
Koji su tipovi SMA?
Najteži oblik bolesti jeste tip 1, on najranije razvije simptome – u prvih šest meseci će ispoljiti simptome bolesti. Beba nikada neće steći sposobnost samostalnog sedenja, vrlo brzo gube sposobnost samostalnog disanja, žvakanja, gutanja i umiru pre navršene druge godine života.
Tip 2 je blaži a simptomi se javljaju između šestog i 18. meseca života i najveći broj pacijenata živi do 30. godine.
Kod SMA tipa 3 simptomi se javljaju između 18. meseca života i treće godine. Ovi pacijetni prohodaju, ali ubrzo gube tu sposobnost i žive normalni životni vek, ali uz trajni invaliditet.
Tip 4 je najređi je među svima, jer se simptomi pojavljuju pose dvadesete godine života, a pacijetn ima blage simptome.
Takođe, postoji i tip 0, koji se javlja kod fetusa, ali te bebe na rođenju ispoljavaju simptome i nažalost umiru u prvim nedeljama života.
Od svih tipova SMA, prva tri su najčešća, a 60 odsto slučajeva pripada najtežem, tipu 1.
Zašto je rani skrinig od ogromnog značaja?
Rana dijagnostika SMA je izuzetno važna, jer ovakva vrsta testa omogućava detetu šansu da se normalno razvija i zato što kod najčešćeg ali i najtežeg tipa ovog oboljenja, za nešto više od šest nedelja nepovratno odumre 95 odsto nervnih ćelija. Kod ovog teškog oboljenja izuzetno je bitno da se reaguje dok se ne ispolje ikakvi znaci, jer tada postoji najveća šansa da se spreči trajno odumiranje nervnih ćelija.
Šta se dešava nakon postavljanja dijagnoze?
RFZO obezbeđuje lek zdravstvenoj ustanovi u roku od 24 sata od donošenja odluke o započinjanju lečenja od strane nadležne komisije. Kada se radi o započinjanju lečenja beba kojima je SMA dijagnostikovana po rođenju, uvek se odlučuje po hitnom postupku. Država je maksimalno posvećena unapređenju lečenja obolelih od SMA i pronalaženju načina da se deci oboleloj od SMA omogući lečenje savremenom terapijom u najkraćem mogućem vremenskom roku, iako se radi o izuzetno skupim terapijama - kažu iz RFZO.
