NHS (Engleska zdravstvena organizacija) je odobrila upotrebu najskupljeg leka na svetu, za dete staro 10 meseci sa ozbiljnom kičmenom mišićnom atrofijom (SMA). Ako uspe, lek može produžiti životni vek bebe Edvarda sa samo dve godine na znatno duži i omogućiti mu nezavisnost koja nikada ranije nije viđena kod pacijenata sa ovakvom bolešću.
Vest dolazi nakon duge i naporne kampanje Edvardove majke Megan Villis da omogući detetu da se leči novom genskom terapijom. Međutim, s neverovatnih 2,48 miliona dolara za samo jedan tretman, bila je borba za dobijanje odobrenja od NHS. Kod bolesti kao što je SMA, vreme je ključni faktor- lečite se rano u progresiji bolesti, a ishod je daleko bolji, pa je i svaki dan važan.
- Ja sam veoma iscrpljena. Bio je ovo dug i težak put - rekla je Megan obraćajući se za Guardian .
Pročitajte još
Loš san može ugroziti vaše ZDRAVLJE: Međutim, to možete poboljšati na jednostavan način!
3 DANA ove DIJETE i stižete do PERFEKTNOG STRUKA: Evo kako da za kratko vreme skinete SAV VIŠAK!
Stalno ste NADUTI i tromi? Uz par LAKIH trikova, izduvaćete se kao BALON
- Kad sam u novembru saznala za dijagnozu, nisam mislila da postoji ikakva opcija za njega - mislila sam da umire, jer je to sve što sam rekla kada sam pročitao SMA dijagnozu, da 95% dece umire, ili su teško onesposobljeni. Nisam mislika da ima budućnost - dodala je Megan
Mišićna atrofija kičme je genetski poremećaj koji varira u težini, ali u najtežoj meri uzrokuje slabost mišića, probleme sa kretanjem, otežano disanje i eventualnu smrt. Simptomi se pogoršavaju sa godinama, a obolela deca često imaju respiratorne insuficijencije. Smatra se da je SMA najčešće nasleđen od roditelja, mutacije unutar gena SMN1 , koji kodira protein preživljavanja motornih neurona (SMN), protein koji je od vitalnog značaja za održavanje motornih neurona. Kako je gen mutiran, proizvodnja SMN se smanjuje i motorni neuroni počinju da umiru, sprečavajući prelazak signala iz mozga u mišiće.
U pokušaju da se bori protiv nestalog SMN-a, Zolgensma uvodi zdravu kopiju SMN1 koristeći virusne vektore u nervne ćelije. Jednom ugrađen, ovaj gen omogućava ćelijama da ponovo proizvode SMN, omogućavajući oboleloj osobi da održava nervne ćelije i zaustavi napredovanje bolesti.
FDA je odobrila upotrebu zolgensme u maju 2019. godine, a NICE za upotrebu u Velikoj Britaniji u martu 2021. godine . Kako je SMA degenerativni poremećaj, nedostaju dugoročni podaci o efikasnosti Zolgensme, ali rani rezultati sugerišu da je terapija jednom dozom u stanju da znatno poboljša motoričku funkciju kod male dece sa SMA tipa 1. Trenutne terapije uključuju redovne injekcije svaka četiri meseca tokom celog života pacijenta, ali Zolgensma tvrdi da proizvodi slična poboljšanja kvaliteta života samo jednim tretmanom.
