- Kad hoću da pređem nekoliko koraka, noge me peku od bola! - kaže slomljena Dijana Niebilska (27) iz Poljske.
- To je metafizna dizostoza Jansenovog tipa Ja sam jedan od šest ljudi na svetu koji pate od toga.
Jansenova metafizna hondrodisplazija uzrokovana je mutacijom gena PTH1R. Većina slučajeva je uzrokovana spontanom mutacijom.
Dijana je vesela i šarmantna mlada dama čiji je život obeležen bolom.
- Ubrzo nakon što sam se rodila, doktori su primetili da mi ruke drugačije stoje i da sam imala ono što je poznato kao 'majmunski stisak' - kaže ona. Posle brojnih rendgenskih snimaka, pokazalo se da su Dijanine kosti tanke, poput niti, gotovo providne. Većinu detinjstva provela je po bolnicama.
- Doktori su se iznenadili kada su videli moj slučaj - dodaje ona.
U 2012. bilo je novih nedaća. - Počela mi je jako da se deformiše kičma, hitno sam operisana i ugradili su mi titanijumske šipke. Da nije bilo toga, danas ne bih bila ovde - kaže ona. Kada je izgledalo da sve ide nabolje, devojka je dobila još jedan udarac.
- Nisam mogla ni korak da napravim. Pojavio se jak bol i peckanje kroz celo telo. Od tada, svaki moj korak je noćna mora. Moram češće da koristim invalidska kolica.
Odlučna žena nije odustajala. - Našla sam kanadskog doktora, dr Pejlija. On jedini na svetu želi da me spase da ponovo prohodame - dodaje ona.
Dijana sada skuplja pare za operaciju i čeka na svoje ozdravljenje i prve korake.
