Svaka 35-37. osoba u opštoj populaciji je nosilac resecivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA.
Jedini način da stručnjaci "uhvate" takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u presimtomatskoj fazi. U Srbiji pilot projekat neonatalnog skrininga počinje ovog marta na GAK "Narodni front", piše Yumama.
- Skrining za SMA se radi po obrascu za fenilketonuriju i za cističnu fibrozu i obavezan je. Na istom uzorku za fenilketonuriju može da se uradi i za SMA. Radi se svakom detetu jednostavnom metodom, uzimanjem uzorka iz kapi krvi iz pete. To je rutinska stvar koja se obavlja decenijama. Skrining se radi 36 do 48 sati nakon rođenja deteta, odnosno neposredno pre otpusta iz porodilišta. Pomoću skrininga imamo mogućnost da identifikujemo pacijente u presimtomatskoj fazi bolesti u prvim danima života po rođenju bebe. Na taj način postoji mogućnost za započinjane terapije veoma rano, odmah nakon rođenja, jer to znači da dete ima šansu za normalan život, bez razvoja komplikacija - ističe prof. dr Dimitrije Nikolić, sa pedijatrijske i adolescentne neurohirurgije, Dečje univerzitetske klinike Tiršova.
Plan je da se tokom 2022. godine testira organizacija skrininga i sistema za uzimanje krvi, slanje uzoraka u laboratoriju, procedure za obaveštavanje porodica u slučaju pozitivnih nalaza i drugo. Takođe, planira se ojačavanje kapaciteta laboratorija koje bi mogle da rade te analize, sa ciljem da od sledeće kalendarske godine to bude rutinska procedura na teritoriji čitave zemlje.
Spinalna mišićna atrofija je vrlo ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Ono što je važno, ne ispoljava se kod sve dece uvek na isti način. Najčešće dolazi do postepenog razvoja slabosti, nemogućnosti pokretanja i atrofije mišića i nerava.
Međutim, kod najtežih oblika, kao što je SMA tip 1, smrt može nastupiti vrlo brzo, do kraja druge godine detetovog života. Kada je reč o pacijentima koji imaju tip 2 i 3, ta deca imaju značajno narušen kvalitet života i znatno skraćen životni vek, dok se tip 4 javlja kod odraslih osoba.
Od pre nekoliko godina, u Srbiji su postale dostupne dve terapijske opcije za pacijente, koje menjaju tok bolesti.
- U svetu se primenjuje i treća, genska terapija, za koju se nadamo da će uskoro biti dostupna i pacijentima u Srbiji. Zato nam je neophodna saradnja struke, udruženja pacijenata i relevantnih zdravstvenih institucija kako bismo multidisciplinarno pristupili dijagnostici i lečenju SMA. Više o svemu biće reči 30. i 31. marta na godišnjoj konferenciji u organizaciji udruženja "SMA Srbija". Tada ćemo prvi put imati mogućnost da prisustvujemo predavanju multidisciplinarnog tima iz Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj. Tim će pokazati kako se pravilno pristupa obolelima od spinalne mišićne atrofije, te na koji način takav pristup treba implementirati u sve referentne centre koji se bave kako pedijatrijskim, tako i adultnim pacijentima. Pored tima sa Univerzitetske Dečje Klinike iz Tiršove, predavanja na samoj konferenciji će držati najeminentniji stručnjaci koji se bave spinalnom mišićnom atrofijom kako iz Srbije, tako i iz inostranstva, a posebna tema biće i neonatalni skrining - istakla je Olivera Jovović, Udruženje "SMA Srbije".
BONUS VIDEO
